Муковисцидоз, который также известен как кистозный фиброз – это врожденная болезнь на основании генетического происхождения, которая проявляется в перепроизводстве чрезмерно вязкой жидкости (слизи) через все желез в организме больного.
Следствием являются полиорганные расстройства, ведущие у большинства больных к необратимой почечной недостаточности, ферментативной недостаточности поджелудочной железы и бесплодию, а также в меньшей степени к циррозу печени и сахарному диабету, чем опасен сахарный диабет, мы уже говорили ранее.
Наиболее характерной чертой кистозного фиброза является залегание в легких больного густой слизи, которая требует систематического изъятия и является причиной частых хронических воспалительных процессов в рамках органа.
Симптомы муковисцидоза.
Симптомы со стороны дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта встречаются соответственно более чем у 90% и примерно 75% больных. В основном это:
- хронический и приступообразный кашель;
- рецидивирующая пневмония, синусит, бронхит и бронхиолит, одышка и кровохарканье;
- полипы в носу;
- частые инфекции;
- синюшность;
- обильный, жирные стул;
- отеки живота;
- периодические воспаления поджелудочной железы;
- желчнокаменная болезнь;
- чрезмерно соленый пот;
- симптомы синдрома мальабсорбции (недоедания);
- цирроз печени.
Диагноз.
Подозрение на муковисцидоз происходит в случае истории болезни в семье, после обнаружения, по крайней мере, одного клинического симптома или положительного результата скрининга крови, который проводится на 3 день жизни ребенка. Если обнаружен слишком высокий уровень иммунореактивного трипсиногена IRT, проводятся дополнительные обследования, в том числе потовой тест и генетические исследования.
Лечение муковисцидоза.
Основой терапевтической деятельностью в случае кистозного фиброза является систематическое устранение неправильной, остаточной секреции в дыхательных путях. Среди доступных методов наиболее распространен постуральный дренаж с закапыванием и ингаляцией.
Большинство пациентов также принимают лекарства, смягчающие спазмы бронхов, и пластификаторы выделения слизи в дыхательных путях. Частые инфекции и хронические воспалительные процессы требуют агрессивного лечения антибиотиками, а нарушения секреции экзокринной железы и всасывания жиров связано с необходимостью применения ферментов поджелудочной железы и жирорастворимых витаминов. В связи с тем, что заболевание связано с резко повышенным спросом на энергоносители и дефицитом соли, необходимо разнообразное питание, предотвращающее недоедание и электролитные нарушения.
В случае прогрессирующей недостаточности легких единственный шанс на продление жизни больного является пересадка. Но из-за огромного риск отторжения органа и недостаточного количества доноров, процедуры проводятся очень редко. В настоящее время средний возраст больных в России составляет около 22 лет и возрастает по мере повышения уровня оказания медицинской помощи.
